Os agentes responsáveis pela transmissão genética

A genética define-se como um ramo da biologia que estuda, entre outros, o processo pelo qual uma determinada característica biológica de um ser vivo é transmitida pelos progenitores aos seus descendentes(hereditariedade). Em 1865, um monge austríaco chamado Gregor Mendel lançou as bases da hoje ciência genética ao admitir a passagem de factores aos descendentes por parte dos progenitores. Provou que a transmissão de características hereditárias é, em parte, não aleatória. Os factores, descritos por Mendel, eram de facto características presentes nos genes(segmento de ADN responsável pela formação de proteínas e influencia o funcionamento e desenvolvimento de todas a partes do organismo). O ADN(abreviatura de ácido desoxirribonucleico) consiste numa macromolécula em forma de dupla hélice que contém toda a informação necessária ao desenvolvimento e à existência de um organismo. Quimicamente, é um polímero, ou seja, uma cadeia resultante da união de nucleótidos, sendo estes últimos moléculas orgânicas compostas por um açúcar ligado a um grupo fosfato e a uma base azotada. Sabe-se que existem quatro bases azotadas: A(adenina); G(guanina); C(citosina); T(timina).

Fig.1-A estrutura da molécula de ADN segundo Crick e Watson

As bases azotadas só se ligam em pares, sendo que a timina liga-se com a adenina(e vice-versa) e a citosina liga-se com a guanina(e vice-versa).

O conjunto de genes denomina-se genoma. O genoma está localizado nos cromossomas(portadores e transmissores de ADN). No caso humano, sabe-se que existem 46 cromossomas, repartidos em 23 pares, sendo 22 desses pares idênticos em ambos os sexos(autossomas), enquanto que o par 23 denomina-se cromossoma sexual e é diferente, consoante o sexo(gonossomas).

Um indivíduo designa-se homozigótico para um dado gene quando os dois alelos do gene em questão são idênticos(olhos azuis, por exemplo); por outro lado, um indivíduo é heterozigótico para um gene quando os dois alelos em questão são diferentes(Nota: alelos são

formas alternativas do cromossoma). Qualquer um dos alelos do par pode ser dominante ou recessivo: quando o alelo, mesmo estando presente em apenas um dos dois cromossomas do par, é capaz de, por si so, exprimir uma dada característica, falamos de alelos dominantes; quando o alelo é apenas capaz de exprimir dada característica quando existe a sua presença simultânea nos dois cromossomas homólogos(que formam um par), diz-se recessivo.

Sempre que uma doença é causada por um alelo dominante, como por exemplo a doença de Huntington, os indivíduos masculinos e femininos são igualmente afectados, a característica tende a aparecer em todas as gerações e os indivíduos heterozigóticos manifestam a característica sempre.

Um exemplo de uma doença hereditária autossómica com transmissão recessiva é a fibrose quística. Mas também existem doenças associadas aos genes dos cromossomas sexuais(o daltonismo, p.e)-doenças hereditárias gonossómicas com transmissão recessiva- e conclui-se que afectam fundamentalmente indivíduos masculinos(já que são portadores de um único cromossoma X). Também se conclui que as mulheres heterozigóticas, mesmo sendo portadoras, não manifestam a característica, e que uma mulher, caso manifeste a característica, é filha de pai afectado e mãe que pode ser portadora ou afectada.